La Pelizaeus-Merzbacher è una malattia progressiva del Sistema Nervoso Centrale (aree affette: regioni sottocorticali cerebrali, cervello e tronco encefalico), con un deterioramento della sostanza bianca dell’encefalo, dovuta alla distruzione delle guaine mieliniche, a causa di un accumulo dei prodotti di degradazione della mielina.
La forma classica della Pelizaeus-Merzbacher è legata al cromosoma X e colpisce solo i maschi. Le manifestazioni cliniche compaiono nella I Infanzia, con sintomi che comprendono segni cerebellari, spasticità, tremore del capo, instabilità, contratture muscolari, ipostenia, demenza, atrofia ottica, nistagmo oculare e, a volte, deformità scheletriche e crisi epilettiche.
La forma acuta infantile è trasmessa in modo autosomico recessivo, avviene nelle prime settimane di vita con sintomi di ipostenia e spasticità, e colpisce entrambi i sessi.
La forma a esordio adulto, con tratto eterosomico recessivo e dominante, presenta sintomi tra i 30-40 anni (in genere lentamente progressivi), che vengono spesso confusi con la Sclerosi Multipla: atassia, spasticità, ipereflessia, ipostenia degli arti e perdite delle capacità acquisite. Colpisce entrambi i sessi.
Il gene responsabile della Pelizaeus-Merzbacher è stato isolato e localizzato sul braccio lungo del cromosoma Xq22. E’ possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e l’individuazione del portatore.
La terapia è sintomatica e di supporto. La consulenza genetica è indispensabile per le famiglie con pazienti affetti.
