Malattia di Addison e ALD

Il 20 Ottobre 2018 si è svolto a Roma il Convegno “La malattia di Addison dal neonato all’adulto” presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
L’AIALD – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia, con la quale è in contatto l’A.I.L.U., tramite la presidente Valentina Fasano lo ha seguito particolarmente per l’argomento “Cause Rare della Malattia di Addison” relazionato nell’ambito del programma del Convegno. Infatti, come è emerso, dal 6 all’8% dei casi di malattia di Addison sarebbero legati alla Adrenoleucodistrofia (ALD) in età adulta, mentre nei bambini la percentuale aumenta significativamente, ma è probabile che questa percentuale sia più elevata sia in età pediatrica che in età superiori perché molti pazienti non vengono mai riconosciuti e diagnosticati.
La Presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia ha proposto al direttore scientifico del Convegno (Prof. Marco Cappa) e ad altri medici partecipanti, la realizzazione di un videomessaggio per informare i medici circa la corretta diagnosi della ALD all’interno dei casi Addison, idea accolta con entusiasmo dai medici che si sono dimostrati assai sensibili al tema.

Per maggiori informazioni e approfondimenti, inerente la correlazione tra Addison e ALD, leggere il comunicato dell’AIALD:
Malattia di Addision, attenzione alle diagnosi errate

A titolo informativo, invece, di seguito la descrizione della malattia di Addison, che deriva anche dall’esperienza personale diretta del Presidente dell’A.I.L.U., Erasmo Di Nucci.

La malattia di Addison (nota anche come morbo di Addison o insufficienza surrenalica cronica, ipocortisolismo, iposurrenalismo) è una malattia cronica rara che colpisce la corteccia delle ghiandole surrenali diminuendo o azzerando la sua funzionalità.
Inizialmente i sintomi sono piuttosto sfumati e tendono ad aumentare lentamente con l’avanzare della patologia. E siccome la sintomatologia progredisce lentamente, solitamente viene ignorata fino a quando un evento stressante li fa peggiorare. Un aggravamento, infatti, può essere determinato da un’infezione oppure da un intervento chirurgico e può avere conseguenze gravissime a causa di una ridotta o forte carenza di cortisolo, per cui è necessaria un’importante emergenza medica che deve essere trattata in ambito ospedaliero.

Le principali caratteristiche della malattia di solito sono sono:

• debolezza muscolare e affaticamento;
• calo di peso importante
• mal di testa;
• giramenti di testa;
• sudorazione
• dolori addominali;
• vertigini;
• pressione sanguigna molto bassa con possibili svenimenti;
• ipoglicemia;
• colore bronzeo della cute (questo segno è assente nelle forme secondarie di insufficienza surrenalica), a causa dell’aumento della disposizione di melanina, soprattutto a livello dei palmi delle mani ma che interessa anche mucosa orale, vaginale e rettale

Ma la sintomatologia può essere caratterizzata anche da:

• depressione, intesa come irritabilità, ansia e apatia, nonché possibili difficoltà di concentrazione;
• perdita di appetito;
• desiderio di cibi salati;
• vomito e/o diarrea;
• nelle donne si possono inoltre registrare irregolarità mestruali fino all’amenorrea nonché perdita di peli pubici e ascellari.

I sintomi, quindi, sono molti, abbastanza generici e la gradualità con la quale si instaura la malattia fa sì che il soggetto finisca spesso per ignorarli fino a quando non si verifica un netto peggioramento del quadro clinico. Inoltre, non molti medici hanno esperienza nella diagnosi e nella cura di malattie rare, quindi, anche della malattia di Addison.
Tuttavia, una volta superata la fase iniziale e trovata la causa, un’adeguata terapia sostitutiva continua degli ormoni mancanti, consente alle persone di condurre una vita praticamente normale, anche se i surreni sono stati danneggiati (il danno surrenale è irreversibile).
La cosa più difficile, però, è individuare il farmaco giusto e soprattutto stabilire la dose terapeutica corretta che varia da persona a persona; peraltro, anche nello stesso soggetto può esserci la necessità di “aggiustare” il trattamento a seconde delle condizioni fisiologiche in cui egli viene a trovarsi; in periodi di forte stress emotivo oppure nel caso di patologie infettive o di traumi importanti e anche in presenza di febbre molto elevata, è generalmente necessario aumentare i dosaggi dei medicinali.
Con un adeguato trattamento, quindi, i soggetti affetti da morbo di Addison hanno le stesse aspettative di vita dei soggetti sani.