La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è una patologia congenita, neurogenetica, rara e metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad una alterazione del metabolismo lipidico, in cui i xantomatosi sono diffusi in molti tessuti.
A livello clinico, è una malattia multisistemica, con coinvolgimento neurologico e decorso lentamente ingravescente. Se non viene trattata, porta a deficit psicomotorio progressivo e morte prematura.
Spesso, già nell’infanzia, si riscontrano le prime manifestazioni cliniche.
I sintomi più tipici sono: cataratta, xantomi tendinei, ritardo mentale, deterioramento cognitivo, paraparesi spastica, atassia e disturbi comportamentali.
Il dosaggio ematico del colestanolo, aumentato nei pazienti e la ricerca di mutazioni del gene CYP27A1 sono alla base della diagnosi di CTX.
E’ possibile trattare la CTX con acido chenodesossicolico che ristabilisce i livelli normali dell’acido biliare e di colestanolo, migliorando il quadro clinico.
Importante è una corretta consulenza genetica e la diagnosi precoce per individuare gli individui in fase presintomatica, in quanto il trattamento farmacologico previene la sintomatologia.
