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| Dal sito: di ULF United Leukodystrophy Foundation |
| Le leucodistrofie conosciute e classificate dalla ULF sono: 1 – Sindrome 18q con carenza di proteina basica della mielina 2 – AARS 3 – AARS2 4 – Leucoencefalopatia acuta reversibile e accumulo di alfa-chetoglutarato (ARLIAK) 5 – Adrenoleucodistrofia (ALD) – Vedi adrenoleucodistrofia legata all’X 6 – Adrenomieloneuropatia (AMN) 7 – Leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD) 8 – Leucoencefalopatia ad insorgenza nell’adulto con sferoidi assonali e glia pigmentata (ALSP) 9 – Malattia del corpo del poliglucosano dell’adulto 10 – Sindrome di Aicardi-Goutieres 11 – Malattia di Alessandro 12 – Ceramidasi 3 alcalina (ACER3) 13 – Malattia di Canavan 14 – Arteriopatia correlata alla catepsina A con ictus e leucoencefalopatia (CARASAL) 15 – Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) 16 – Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CARASIL) 17 – Microangiografia cerebroretinica con calcificazioni e cisti 18 – Xantomatosi cerebrotendinea (CTX) 19 – Atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (CACH) – Vedere Vanishing White Matter Disease 20 – Leucoencefalopatia correlata a ClC2 21 – Coates plus 22 – Sindrome di Cockayne 23 – Allungamento degli acidi grassi a catena molto lunga-4 (ELOVL4; Pseudo-Sjogren-Larsson) 24 – Carenza di acido grasso 2-idrossilasi 25 – Fucosidosi 26 – Distrofia muscolare congenita 27 – Leucodistrofia a cellule globoidi (malattia di Krabbe) 28 – Gangliosidosi GM1 29 – Gangliosidosi GM2 (malattia di Tay-Sachs) 30 – Tipo ipomielinizzante 15 (HLD15) 31 – Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (H-ABC) 32 – Ipomielinizzazione, ipogonadotropo, ipogonadismo e ipodonzia (leucodistrofia 4H) 33 – Ipomielinizzazione con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e spasticità delle gambe (HBSL)* 34 – Ipomielinizzazione con cataratta congenita (HCC) 35 – Ipomielinizzazione non altrimenti specificata 36 – Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e aumento del lattato (LBSL) 37 – Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti (LCC) 38 – Leucoencefalopatia con coinvolgimento del talamo e del tronco encefalico e alto lattato (LTBL) 39 – Osteodisplasia lipomembranosa con leucodistrofia (malattia di Nasu) 40 – Leucodistrofia metacromatica (MLD) 41 – Leucodistrofia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) 42 – Leucodistrofie mitocondriali 43 – Deficit multiplo di solfatasi 44 – Leucoencefalopatia neuroassonale con sferoidi assonali (Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi – HDLS) 45 – Adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) 46 – Displasia oculodetatoldigitale con anomalie della sostanza bianca cerebrale 47 – Leucodistrofia ortocromatica con glia pigmentata 48 – Sindrome da ovarioleucodistrofia 49 – Malattia di Pelizaeus Merzbacher (paraplegia spastica legata all’X) 50 – Malattia simile a Pelizaeus Merzbacher (PMLD)* 51 – Ipomielinizzazione correlata a RARS2 52 – Malattia di Refsum 53 – Leucoencefalopatia da deficit di RNAsi T2 54- Disturbi da accumulo di acido sialico (malattia di Salla, malattia da accumulo di acido sialico infantile e forma intermedia) 55 – Sindrome di Sjogren-Larsson 56 – PCWH associato a SOX10: neuropatia demielinizzante periferica, leucodistrofia dismielinizzante centrale, sindrome di Waardenburg e malattia di Hirschsprung 57 – Vanishing White Matter Disease (VWM) o atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale (CACH) 58 – Spettro di Zellweger: sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale e malattia da refsum infantile |