E’ una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, lentamente progressiva, dovuta ad un accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti, per un disordine del metabolismo dei lipidi.I sintomi caratteristici sono: retinite pigmentosa, neuropatia periferica, atassia ed elevato contenuto di proteine nel liquido cefalorachidiano, senza pleiocitosi. Altri sintomi sono: mistagmo, anosmia, ittiosi e displasia epifisaria.L’età d’inizio dei sintomi è variabile dalla prima infanzia al 5° denennio di vita. In genere i sintomi sono evidenti entri i primi 20 anni di vita. Ne sono colpiti entrambi i sessi. La dieta, priva di acido fitanico, riduce i livelli plasmatici, ma deve proseguire per lungo tempo prima di evidenziarne gli effetti. Infatti, se condotta correttamente e per lungo tempo, previene la progressione della neuropatia, la scomparsa dell’ittiosi e arresta la progressione dei deficit uditivi e visivi.La plasmaferesi sembra efficace nel trattamento dei sintomi neurologici associati e, associata alla dieta, determina un iniziale miglioramento dei sintomi. E’ possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e l’individuazione del portatore.
