La leucodistrofia di Krabbe (o leucodistrofia a cellule globoidi) è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva, degenerativa, metabolica, con un disordine del sistema nervoso centrale e periferico. Tale disordine è causato da un deficit enzimatico, per cui lo sfingolipide ceramide galattoside si accumula nella sostanza bianca cerebrale, causando una demielinizzazione. Il quadro clinico include ritardo mentale, paralisi, cecità, sordità e paralisi pseudobulbare.
E’ stato identificato il gene della galattosilceramidasi mappato sul cromosoma 14q31. Nei pazienti con malattia di Krabbe sono state individuate diverse mutazioni.
La malattia di Krabbe colpisce sia i maschi che le femmine, con un incidenza di 1/40.000 neonati. L’inizio dei sintomi, nel 90% dei casi, avviene fra i tre e i sei mesi di età (forma infantile). E’ stata identificata una forma più tardiva con un esordio fra i sei e i diciotto mesi. La forma di tipo giovanile è più rara, con un esordio intorno ai 13 anni.
I primi sintomi sono: apatia, irritabilità e ipercettibilità; possono esistere anche episodi di vomito e parziale perdita di coscienza. A questi, seguono: contratture spastiche dell’estremità inferiore, disfalgia e deterioramento mentale che può causare paraplegia e cecità e in alcuni casi sordità.
Il trattamento è sintomatico, è possibile la diagnosi prenatale. Il trapianto di midollo è una possibile terapia per casi lievi e precoci. Sono in corso degli studi per una possibile terapia genica.
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