La leucodistrofia metacromatica è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
E’ caratterizzata da un accumulo di lipidi (sulfatide) nel Sistema Nervoso Centrale e periferico, che determina cecità, convulsioni, disturbi motori fino alla paralisi, demenza e perdita della mielina nel SNC. L’accumolo di sulfatide può interessare anche gli organi viscerali (fegato, rene).
E’ la più frequente tra le malattie leucodistrofiche ed è causata da un deficit di arisulfatasi A, un enzima che agisce sui sulfatidi della mielina delle cellule nervose nella sostanza bianca del SNC.
I segni più precoci sono aspecifici e subdoli e, quindi, difficili da diagnosticare. Tra i primi sintomi, c’è una modificazione delle funzioni mentali, memoria e postura. In via occasionale, il sintomo più precoce può essere un disturbo visivo o l’intorpidimento di alcune parti del corpo. Colpisce persone di ogni sesso e nazionalità.
Ne sono conosciute tre forme:
– infantile (tra 12 e 18 mesi), che di solito è diagnosticata nel secondo anno di vita entro i 30 mesi di età. Le caratteristiche cliniche comprendono: cecità, disturbi motori, spasticità, ritardo mentale e convulsioni.
– giovanile, che esordisce tra i 4 e i 12 anni.
– adulta, che inizia dopo i 16 anni, ed è caratterizzata da disturbi psichiatrici, fino alla demenza, sviluppando atasia e tremore.
Il gene della distrofia metacromatica è stato isolato e localizzato sul cromosoma 22; è possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e l’individuazione del portatore.
La terapia è sintomatica e di supporto: consistono in anticomiziali e miorilassanti. In alcuni casi, con forme lievi, è stato sperimentalmente eseguito il trapianto di midollo osseo. Ci sono studi in corso per una possibile terapia genica.
Direttamente dal sito della Fondazione Telethon:
Scheda scientifica con news correlate:
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica